重症の偽肥大性ジストロフィーの初期段階では.歩きにくく.転びやすく.走ったり階段を上ったりすることができず.脊髄を凸にして立ち.腹部を突き出し.足を広げ.ゆっくりと揺れながら歩き.特殊な「アヒルの足」のような歩行を呈し.仰臥位から立ち上がることは非常に困難であり.うつ伏せに寝転がり.両手で膝を乗り越え.徐々に上に上がっていかなければならない。 仰臥位から立ち上がるのは非常に困難である。 四肢の近位筋.大腿四頭筋.上腕筋にもみられることがある。 重症偽肥大性ジストロフィーの診断は？ 1.進行性の筋力低下と運動機能の退行。 罹患児の運動発達は.出生時あるいは乳児期早期には基本的に正常であり.軽度の運動発達遅滞や.自立歩行後の歩行が不安定で転倒しやすいなどの症状を示す児が少数認められる。 一般的に5歳以降.症状が明らかになり始め.股関節帯の筋力低下がますます深刻になり.アヒル歩きのようにふらふらと歩き.転倒頻度が高くなり.階段を上ったりジャンプしたりできなくなり.肩甲帯と全身の背骨の力が徐々に低下し.10歳で自立歩行能力の喪失がほとんどで.20歳になる前にほとんどが.咽頭筋と呼吸筋の筋力低下.声が低く.嚥下障害と呼吸困難.誤嚥性肺炎などの二次感染で死亡しやすくなり.BMDの症状はより軽度で.40歳まで生存できる可能性があります。 BMD症状は軽度で.40歳くらいまで生存する可能性がある。 2.ガワー徴候.腰帯筋の早期弱化のため.一般的に3歳以後.子供は仰臥位から直接立ち上がれない.うつ伏せに転がって.両足を離し.両手を地面に支え.片方の手でふくらはぎの同じ側を支え.もう片方の手で膝と大腿を交互にずらして支え.お辞儀の姿勢の深さから徐々に垂直に反発させ.最終的に腰椎凸部の立位になるようにしなければならない。 3.仮性筋肥大と広範な筋萎縮。 早期に.骨盤と大腿部の筋萎縮が進行するが.脂肪とコラーゲンサッカー過形成と偽性筋肥大のために腓骨.および筋肉の他の部分は.対照的に座って.肩甲帯の筋肉が萎縮すると.腕の肩甲骨を胸壁から離れて上げると. “翼の肩甲骨 “の形成。 子どもの胴体を腋窩から持ち上げると.両腕が上方に向き.検査者の手から滑り落ちやすくなる。 脊髄性筋萎縮症は脊椎の湾曲変形を引き起こし.筋萎縮は末期に起こり.膝.股関節.上腕の屈曲変形を引き起こす。 4.ほとんどの小児に心筋症があり.心不全も起こるが.その重症度は骨格筋の衰弱とは一致しない。 ほとんどすべての小児にさまざまな程度の知的障害があり.それは筋力低下の重症度とは平行ではなく.そのうちの2％～30％はより顕著で.IQは70未満である
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