ビタミンD欠乏症の典型的な症状は、小児ではくる病として知られる骨格障害であり、ビタミンD欠乏性四肢麻痺を引き起こすこともある。
くる病と軟骨無形成症の臨床的特徴は発症年齢によって異なる。 くる病の典型的な骨格病変は、特に膝、手首、足首の骨格変形と、肋軟骨の関節、すなわち「カンジダ肋骨」の機能に関連したいくつかの変化である。
生後6ヵ月以内にくる病が発症すると、ビタミンD欠乏性テタニーと呼ばれる痙攣や発作を起こすことがある。 これは血中カルシウムの低下によって起こるが、骨格の変化は軽度である。
また、血清アルカリフォスファターゼ値が上昇することが多く、軟骨無形成症の診断に臨床的に用いられることが多い。
小児でビタミンD欠乏症が疑われる場合は、速やかに医療機関を受診し、必要であれば検査を済ませ、医師に協力することが推奨される。