SMAは脊髄性筋萎縮症であり、初期には肺炎、頭を上げる力の低下、泣く力の低下、側弯などの症状を呈することがあり、早急な介入が必要である。 脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝性の神経筋疾患で、脳幹と脊髄の運動ニューロンの変性による進行性の筋力低下と筋萎縮を特徴とし、小児致死性の遺伝性神経筋疾患としてよく知られている。 主な症状は筋力低下である。 脊髄性筋萎縮症のほとんどの場合、最初の症状は肺炎であり、その多くは呼吸筋の機能障害によるものである。 また、1型脊髄性筋萎縮症の初期症状としては、頭を持ち上げる力が弱くなる、泣く力が弱くなる、食事がとりにくくなるなどがあり、2型脊髄性筋萎縮症の初期症状としては、側弯や下肢の関節の拘縮などがあります。 上記のような症状が現れたら、症状を長引かせないためにも、早めに病院へ行くことをお勧めします。