家族性高コレステロール血症は、血清総コレステロール値、症状および家族歴に基づいて決定される。
家族性高コレステロール血症は常染色体優性遺伝の疾患であり、その主な病因は、細胞膜上の低比重リポ蛋白コレステロール（LDL-C）受容体の欠如または不全であり、低比重リポ蛋白（LDL）の代謝異常をもたらす。 臨床症状としては、血清LDL値の著明な上昇、皮膚の多発性黄色腫、早期発症の冠動脈疾患などがある。
血清総コレステロールは、ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症患者ではしばしば8.5mmol/Lを超え、純粋な家族性高コレステロール血症患者では13.5mmol/Lを超える。
家族性高コレステロール血症の患者は病院に紹介され、医学的管理下で治療されるべきである。