足底血液検査は、主に先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症などの遺伝性代謝疾患のスクリーニングに使用されます。
足底血検査は、新生児の足底血を採取し、特定の新生児遺伝性代謝疾患をスクリーニングするものである。
遺伝性代謝疾患のうち、最も一般的なものは、先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、グルコース6リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などです。まれに、カエデ糖尿病、ヒスチジン代謝異常症などのアミノ酸代謝疾患、マロン酸血症、イソ吉草酸血症などの有機酸代謝疾患、原発性不安定性アルカローシスなどの脂肪酸酸化異常症があります。
また、足底血液検査では、新生児聴覚障害遺伝子をスクリーニングし、聴覚障害を引き起こす疾患のリスクを評価することができる。
これらの新生児遺伝性代謝疾患は、早期には明らかな症状を示しませんが、足底血液検査によって検出された検査指標が陽性であれば、新生児期に早期発見、診断、早期介入による治療が可能となり、赤ちゃんへの深刻な危害を回避することができます。
足底採血は通常、新生児の誕生後72時間から7日以内に行われます。 新生児の誕生後、医師の指導の下、スクリーニングのための足底採血の予約時間に合わせて病院を訪れることをお勧めします。