パタウ症候群は.染色体の発育異常によって引き起こされる疾患である。 正常な人には13番染色体が2本ありますが.パタウ症候群の子どもは13番染色体が1本余分にあるため.13トリソミーとも呼ばれます。 知的発達障害に加えて.パタウ症候群の子供には.小さな頭.前頭前脳の発達障害.小さな眼球.広くて平らな鼻.口唇裂.口蓋裂.多指症などの頭蓋顔面の発達異常もみられる。 内臓の発達異常.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.多発性嚢胞腎など。 妊婦は.採血による非侵襲的DNA検査などの医学的方法を用いて.胎児の染色体異常を診断することができる。