概要
ピロホスファターゼ欠損症により、腱、靭帯、関節包、滑膜、軟骨などにピロリン酸カルシウム二水和物結晶が沈着する疾患で、臨床的には高齢女性に多く、男性：女性＝1：2～3、急性、亜急性、慢性の関節炎などの症状が現れる。 症状 ピロリン酸カルシウム二水和物結晶性沈着症（CPPD）は30年以上前から発見されており、結晶が確認される以前は「痛風」と呼ばれることが多かったが、その後「偽痛風」とも呼ばれ、X線検査で関節軟骨が石灰化することから「軟骨石灰沈着症」とも呼ばれるようになった。 軟骨石灰沈着症」は、X線検査で関節軟骨が石灰化することから「軟骨石灰沈着症」とも呼ばれています。 しかし、この病気は軟骨の石灰化を示さないこともあるため、現在では一般に「ピロリン酸関節症」と呼ばれています。
原因
1.遺伝性
2.散発性（特発性）
3.代謝性疾患に伴うもの
副甲状腺機能亢進症、家族性低カルシウム血症、ヘモクロマトーシス、フェリチン沈着症、甲状腺機能低下症、痛風、低ナトリウム血症、低リン血症、アミロイドーシス。
4.関節外傷、手術に伴うもの
症状
1.偽痛風
(1)さまざまな関節部位 この疾患は大関節に多い。 膝関節が最も多く、罹患部位の約半数を占める。 次いで肩関節、肘関節、手関節、足関節、第1中足趾節関節などの滑膜性関節が多い。 一方、真性痛風は第1中足趾節関節が最も多く、大きな関節が侵されることはまれである。
(2)痛みの性質が異なる。 真性痛風では、炎症があると痛みは明らかである。 真の痛風では炎症時に明らかな痛みがあるが、本疾患では痛みは軽度である。 関節の腫れは明らかであるが、関節液を吸引すれば痛みはすぐに和らぐ。
(3)炎症過程が異なる 真性痛風は誘発因子（外傷、水銀利尿薬など）に反応するまでの潜伏期間が長く、発赤や腫脹が出現するまで数日を要する。 痛風結石があれば、それが破れることもある。 一方、この病気は誘因に反応するまでの時間が短く、数時間で炎症反応が起こる。 関節の腫れは明らかだが、痛みは劇的ではなく、炎症過程は短く、潰瘍化することはない。
2.偽関節リウマチ
CPPD患者の5％を占め、対称性の多関節病変を示す。 症状は軽いが、長期間持続し、朝のこわばり、疲労感、滑膜肥厚、屈曲拘縮、血沈上昇などの症状が現れる。 患者の約10％はIgMリウマトイド因子陽性であり、約1％は関節リウマチと酷似しているため、しばしば誤診される。
3.偽性変形性関節症
偽関節は進行性の多関節変性として現れる。 膝関節が最も多く、手関節、中手指節関節、股関節、肩関節、肘関節、足関節と続きます。 一次性変形性関節症（膝関節、股関節など）における関節病変の種類とは重複するが、CPPDの関節病変の性質は異なっており、遠位および近位指節間関節、ヘバーデン結節、ブシャール結節、第1中手関節の病変はあまりみられない。 屈曲拘縮はCPPDに罹患した関節でよくみられ、膝の外反変形もよくみられる。
4.偽性神経栄養関節症
ピロリン酸関節症は、重度の破壊性関節症を呈することがあるが、神経学的検査では、ほとんどの場合、正常範囲内である。 CPPD患者の約5％が脊椎関節症性神経栄養関節症を発症すると推定されている。
5.無症状
X線検査でCPP結晶が沈着し、臨床症状を伴わずに関節がCPP石灰化を示す。 無症状の症例は全症例の20％を占める。
検査
1.血中カルシウム、リンは正常、アルカリフォスファターゼは正常。
2.関節液は滲出液で、CPP結晶を含み、急性炎症期では白血球内に、急性炎症後期では細胞内外に、慢性炎症期では白血球外に、結晶は桿状または菱形で、アリザリン染色では弱陽性の二重屈折結晶を示す。 白血球数は増加し、好中球優位である。 感染性炎症を除外するため、滑液の染色と細菌培養が必要である。 関節液に血が混じることがあるが、これは単純な外傷性関節血症とは考えられず、CPPDの可能性がある。
3.ピロリン酸関節症は特定の代謝障害を伴うことが多いので、ルーチン検査として血清マグネシウム、血清鉄、フェリチン、鉄結合能、尿酸、甲状腺機能（TSH、T3、T4）の測定を行う。 異常があれば、さらに詳しい検査を行う必要がある。
4.典型的なX線所見は、関節線維軟骨やヒアルロン酸軟骨組織上の点状や線状の放射線強度の影である。 この影が典型的で明瞭であれば、診断的価値がある。 しかし、変化が明らかでない場合や典型的でない場合は、細い部分（手など）や肥厚した部分（膝など）のスポットフィルム検査でさらに詳細なX線検査を行う必要がある。 X線検査で関節軟骨に初期の石灰沈着が認められた場合は、さらに膝、臀部、恥骨結合の前後方向X線検査と両手の前後方向X線検査を行う。 逆に、X線所見が陰性の関節、特に広範な関節狭窄のある関節では、関節液中にCPP結晶が検出されることがある。
5.石灰沈着は関節包、靭帯、腱にも生じることがある。 滑膜の石灰沈着は、軟骨腫症と間違われるほど大きいこともある。 このような沈着物は腫瘍様増殖として現れることもあり、中国では指の腫瘍様ピロリン酸カルシウム沈着物として報告されている。
診断
痛風および関節炎の症状に基づいて、X線検査と組み合わせて診断する。
1.痛風、関節リウマチ、変形性関節症、神経栄養性関節症に類似した臨床症状。
2.画像検査で、関節線維軟骨やヒアルロン酸軟骨組織に点状や線状の放射性陰影を認める。 X線検査で関節軟骨に初期の石灰沈着が認められた場合、さらに両膝、臀部、恥骨結合の前後方向X線検査と両手の前後方向X線検査を行う。 結晶沈着が認められない場合、軟骨石灰沈着症の可能性は低い。 逆に、X線が陰性の関節、特に広範な関節狭窄のある関節では、関節液中にCPP結晶が検出されることがある。
治療
現在のところ、軟骨や関節包に沈着したCPPを除去することは不可能である。 沈着したCPP結晶は、治療に関連した代謝障害に反応して再吸収されることはない。 それどころか、ある種の治療はカルシウムの恒常性を阻害し、副甲状腺摘出術やその他の治療により血中カルシウム濃度が急速に低下した場合に偽痛風のような急性の関節発作の一因となることがある。 甲状腺ホルモン補充による甲状腺機能低下も、発作を誘発することがある。
急性発作時には、対症療法を行うことができる。 非ステロイド性抗炎症薬を単独で、または副腎皮質ステロイドの関節内注射と併用したり、関節液を吸引して関節内圧を和らげたりすることで、炎症を速やかに抑えることができる。 コルヒチンの静脈内投与も偽痛風に有用であるが、経口投与は痛風ほど有効ではない。 慢性に発作を繰り返す患者に対しては、少量のコルヒチンを経口投与することで発作のプロファイルと発作時間を有意に減少させることができる。
慢性の間は、外傷、手術、強いひねり、長時間の歩行などの誘因は避けるべきである。 これらの行為や出来事はすべて軟骨の摩擦や微結晶の排出を引き起こし、関節炎の急性発作を引き起こす可能性があるからである。