自閉症に関連する病因や病態に関する研究は.まだ明確になっていません。 遺伝的要因は重要な要素であり.特に家系や遺伝子の調査.分子生物学では.自閉症が遺伝と密接に関係していること.遺伝性の程度が80〜90％と高いことが分かっている。 免疫学的研究により.自閉症の子供には免疫系の異常.特にリンパ球の減少.ナチュラルキラー細胞の減少が認められ.いずれも自閉症の発症をある程度示唆するものであることが分かっている。 妊娠中の母親の有害因子も自閉症の発症に重要な役割を果たす。特に.母親の高齢.母親の妊娠時の父親の年齢.あるいは早産.ウイルス感染.喫煙.特定の薬剤の使用などの有無が挙げられる。 神経生化学的研究により.自閉症と5-ヒドロキシトリプタミン濃度の関係が示されており.自閉症児の約3分の1の血中濃度が上昇し.決定要因ではないものの.自閉症と密接に関連していることが判明している。