メチルマロン酸血症の再検査合格率は高くない。 メチルマロン酸血症は常染色体劣性遺伝病であり、初回検査で診断された場合、あるいは疑われた場合、再検査の合格率は高くなく、染色体疾患は現在のところ不治の病である。 メチルマロン酸血症は、染色体遺伝子の異常と体内の関連補酵素の不足により、L-メチルマロン酸をコハク酸に変換することができず、血液中にL-メチルマロン酸が大量に蓄積して一連の症状を引き起こす。 メチルマロン酸血症は新生児や乳幼児期に発症し、嗜眠、反復性嘔吐、呼吸困難、筋緊張低下などの症状を示す。発育・発達異常を伴い、罹患児の中には知能後進や肝臓肥大を認める例もある。 ほとんどの患者にケトン血症、ケトン尿症、高アンモニア血症がみられる。 半数の小児に白血球減少、血小板減少、赤血球減少がみられ、低血糖を伴う。 家族にメチルマロン酸血症患者がいる場合、新生児の初診で疑われた後、再検査で合格する率は高くない。 この遺伝性代謝疾患には有効な治療法がなく、出生前診断をしっかり行うことが発症予防の有効な対策となる。