5番染色体長腕の欠失は、貧血を起こしやすい5番染色体欠失症候群を引き起こす。
5番染色体長腕の欠失は、5q-症候群としても知られる5番染色体長腕欠失症候群を引き起こします。骨髄異形成の一病型で、通常は体細胞の突然変異によって引き起こされ、通常は遺伝しません。
5番染色体の長腕が欠失した患者の赤血球の発達は大きな影響を受け、貧血を引き起こします。
5番染色体長腕欠失の患者さんの中には、初期には貧血の症状がない人もいますが、症状が悪化すると、極度の疲労感、脱力感、顔面蒼白を示すことがあります。