レーバー遺伝性視神経症は.主に網膜と視神経乳頭の黄斑路線維が侵され.視神経に変性変化が生じる眼科疾患です。
思春期の男性に多く.両眼同時または連続的に視力が低下する失明性の眼疾患とされています。 この病気は母系遺伝するため.母親の子孫は発症しても父親の子孫は発症しません。
母系遺伝はミトコンドリア遺伝とも呼ばれ.ミトコンドリア遺伝子の変異により発症し.出生時は正常で.思春期から徐々に視力が低下する傾向があります。
また.突然視力が低下するケースもあります。
従って.家族内で2例以上発見された場合は.LHONの可能性を検討する必要があります。 LHONは一度発症すると.臨床的に有効な治療法はありません。
病気の経過中に視力が部分的に回復する患者さんはごくわずかです。
現在は対症療法が中心で.急性期の患者さんにはホルモン剤を.慢性期.萎縮期の患者さんにはビタミン剤.コエンザイムQ.葉酸.あるいはビタミン含有野菜や果物などを多めに摂取するなどの支持療法を行うことが多いようです。
特にLHONの治療の難しさに対応するため.早期介入が重要です。
発症リスクの高い家族に対しては.遺伝子検査を行うことで早期発見が可能となり.子孫の発症リスクを予測することで.患者さんの早期予防や結婚・出産に関する遺伝的指導を行うことができます。