一般に葉酸代謝のリスクが高くても染色体異常は起こらないが、胎児の神経管発達に異常を引き起こす可能性がある。
神経管奇形は最も一般的な先天異常の一つであり、葉酸欠乏は胎児の神経管奇形の主な原因である。
検査の結果、葉酸代謝のリスクが高い場合は葉酸の利用率が低いことを示しており、一般的には胎児の染色体異常を引き起こすことはないが、妊婦の体内の葉酸欠乏状態を改善するために、医師の指示に従って葉酸の投与量を増やす必要があり、神経管奇形の発生を効果的に予防することができる。
妊娠中の葉酸補給は、胎児の開放性二分脊椎や無脳症などの神経管奇形の発生を予防するために、少なくとも妊娠第3期には開始すべきである。
葉酸代謝のリスクが高いなど危険因子が高い場合は、医師の処方に従って葉酸の投与量を増やし、妊娠10～12週目まで継続し、その後は適切に減量して産後まで維持する必要がある。