通常の羊水検査は.培養.採取.染色.胎児の核型判定のための羊水の読み取りなど.一連の複雑な工程があり.数週間の待ち時間が必要です。 この数週間は.妊婦にとっても家族にとっても拷問のようなもので.特に妊娠週数が増えて胎動が顕著になると.数週間後に胎児に異常があり陣痛を誘発する必要があると言われることへの恐怖が.迅速な診断への臨床的必要性に拍車をかけています。 不安を抱えているハイリスクの高齢女性には.赤ちゃんが正常かどうかを早期に知るために.迅速診断を検討することもあります。 病院によっては.蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて.羊水中の胎児細胞を分析し.13.18.21.X.Y染色体に特異的なDNAプローブを用いて.一般的な染色体異常の有無を確認することができます。 染色体座位が2つあれば染色体数は正常で.21番染色体に3つの座位が染まっていれば.胎児はダウン症の可能性が高く（下図左部分.3つの赤い座位参照）.通常の核型検査（下図右部分参照）と組み合わせることにより.早期に結論が得られる可能性があります。