妊娠中の非侵襲的DNA検査の役割は、胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのリスクを調べ、奇形児の発生を減らすことである。 非侵襲的DNA検査は、妊婦の静脈血を採取し、次世代DNAシークエンシング技術を用いて母親の末梢血漿中の遊離DNA断片をシークエンシングし、そこから胎児の遺伝情報を得て、胎児がトリソミー21、トリソミー18、トリソミー13に罹患するリスクを検出する。 非侵襲的DNA検査は、ダウン症スクリーニングよりもはるかに正確ですが、少し高価です。 羊水穿刺は出生前診断を行うことができるが、侵襲的な処置であり、一定のリスクがあるため、スクリーニングには適さない。 これに対し、非侵襲的DNAは妊婦の静脈血を採取するため、より安全な処置である。 しかし、非侵襲的DNA検査で高リスクの結果が出た場合、妊婦はさらに羊水穿刺を受ける必要があります。