ミトコンドリアは細胞内の非常に重要な小器官であり.その主な機能は.酸化的リン酸化により身体にエネルギーを供給することです。 ミトコンドリアに構造的・機能的な異常が生じると.エネルギー代謝に障害が生じ.特に酸素要求量の高い臓器では.比較的大きな障害を受ける危険性がある。 ミトコンドリア脳筋症は.ミトコンドリアDNA（mtDNA）または核DNA（nDNA）の欠陥により.ミトコンドリアの構造的・機能的な障害をもたらす多臓器機能障害を有する異質の疾患群である。 ミトコンドリア脳筋症は.もともとPavlakisによって報告され.てんかんや進行性の言語・視覚障害を伴うミトコンドリアミオパシーが特徴である。 この臨床症候群は.平野とパブラキスによって確認され.ミトコンドリア脳筋症の3つの基準が定義されました：（1）40歳以前の脳卒中様エピソード.（2）てんかん.認知症またはその両方を特徴とする脳症.（3）乳酸血症.RRFまたはその両方.です。 ほとんどの患者は血中乳酸値の上昇.筋電図による筋原性障害の所見を示し.画像診断では白質脳症.大脳基底核石灰化.脳萎縮を示すことがある。血液DNA検査と筋生検により.当該疾患の診断が確定することがある。 脳卒中様エピソード.片頭痛.てんかん.認知症.糖尿病.難聴などのミトコンドリア脳筋症の一般的な症状は.個人で単独または複合して起こることがあり.いずれもミトコンドリア病の可能性を示唆しています。 また.明確な家族歴もミトコンドリア病の可能性を示唆します。 患者の臨床症状.神経学的検査.画像診断の特徴からミトコンドリア脳筋症が疑われる場合.DNA検査でさらにスクリーニングを行うことができる。 スクリーニング検査の結果.診断がつかない場合は.筋生検が診断を確定する最良の方法となります。 皮質拡延抑制は.MELASの患者さんで頭痛が起こるメカニズムである可能性がありますが.まだ解明されていません。