白血病は.もともと患者さんの末梢血中の白血球の数が異常に多いことから名づけられた病気です。 白血病」の患者さんは.初診時に必ずしも末梢血白血球が増加しているわけではなく.白血球のサブグループをさらに細分化すると.約20%～30%の患者さんは末梢血中の白血球が検出されないことが明らかになっています。 発症時の経過により.ヘモグロビンや血小板の減少.感染を伴う発熱.肝臓・脾臓・リンパ節の腫大や骨格痛など.様々な症状を呈します。
末梢白血球増加症の患者さんは.血液の「白血病様」反応を起こす重症感染症や他の固形腫瘍の患者さんと区別されることがありますが.後者2例では末梢血や骨髄に白血病細胞は見られません。
末梢血白血球が正常または減少している患者は.免疫系疾患.肝硬変後の過脾症.特定の感染症（ウイルスや結核など）と区別する必要があり.通常は病歴と特異的症状で判断します。 また.再生不良性貧血.骨髄異形成症候群（MDS）.リンパ腫や骨髄腫など.血液系の良性・悪性疾患もあり.骨髄吸引による同定が必要です。