風土病クレチン症の概要
風土病性クレチン症とも呼ばれるこの疾患は、重度の甲状腺腫が風土病的にみられる地域で発症し、一般的な有病率は甲状腺腫地域で人口の1％～5％、重度の地域では5％～10％に達する。 この病気は、胎生期および生後早期のヨード欠乏と甲状腺機能低下症によって引き起こされる、脳と中枢神経系の発達・分化障害の結果である。
原因
風土病性クレチン症の原因は確立されており、胎生期および新生児期の重度のヨード欠乏が甲状腺ホルモン合成に影響を及ぼす結果である。 一部の風土病性クレチン症の主な神経学的症状は、胎生早期における重度の子宮内ヨード欠乏によるもので、神経細胞の成長および発達を障害する。 粘液性浮腫型の風土病性クレチン症の一部の症例では、既往の神経学的欠損が甲状腺ホルモン合成能力の低下と相まって、甲状腺自体がその正常な発育のためにヨウ素に依存していることを示唆している。 遺伝的および自己免疫的要因は証明されていない。
症状
神経型、粘液水腫型、混合型の3つのタイプがあり、ほとんどが混合型である。
1.神経型
身長は正常より低く、甲状腺の腫大は15.3％に認められ、その多くは軽度で、知能は中等度から高度に低下する。 無表情、難聴、精神障害、痙性麻痺、斜視、膝関節の屈曲、膝の反射亢進、バビンスキー徴候などの病的反射が陽性となることがある。 甲状腺機能低下症（以下、甲状腺機能低下症）の明らかな症状はない。
2.粘液水腫型
重度の甲状腺機能低下症があり、典型的なクレチン症の顔貌、便秘、明らかな粘液水腫、精神遅滞は軽度であるが、話すことができるものもある、成長遅滞、甲状腺腫は28％を占め、性発達は著しく遅延し、腱反射は弛緩時間が延長し、家族性罹患を伴う患者もいる。
検査
1.臨床検査
臍帯血のT4は低下し、甲状腺刺激ホルモンは増加し、T3は増加することがある。
2.X線検査
大腿骨遠位骨端：胎生期平均38週で存在するはずであるが、クレチン症や早産児では存在しないことがある。 骨盤大腿骨骨端：点状色調のパターンと変形で、多くは生後6ヵ月以内に出現する。 骨年齢は後退し、頭蓋回圧痕は増加し、頭蓋底は短く、翼状鞍の肥大が認められる。
3.脳波検査
低頻度、不規則なリズム、多くは発作性の両側同期Q波、α波は消失することもある。
診断
風土病性クレチン症の診断基準
1.低ヨード風土病クレチン症地域で出生・居住し、精神遅滞およびさまざまな程度の知的障害を有する。 聴覚障害、言語障害、運動神経障害など、神経症状の程度もさまざまである。
2.甲状腺機能低下症の症状/成長・発達障害の程度はさまざま、クレチン症の顔。
3.臍帯血T4減少、甲状腺刺激ホルモン増加、T3増加の可能性。 粘液水腫型の場合。
4.X線大腿骨遠位骨端：胚平均38週で存在するはずであるが、クレチン症や早産児では存在しないこともある。 骨盤大腿骨骨端：点状色調パターンと変形、生後6ヵ月以内に出現することが多い。
さらにX線検査では、骨年齢の後退、頭蓋回の圧痕の増大、短い頭蓋底、翼状鞍の拡大がみられる。
脳波：低周波、不規則なリズム、多くは発作性の両側性同期Q波、α波は消失することもある。
治療
風土病性クレチン症は早期に診断、治療すべきであり、甲状腺機能低下症の場合は生後3ヵ月以内に甲状腺ホルモン補充を開始すべきである。 聴覚障害者は専門的な訓練を受けるべきである。
予防
予防が第一である。 政府は、風土病の甲状腺腫をなくすために塩のヨード化を強力に実施すべきであり、風土病のクレチン症もなくなるであろう。 妊娠後期3～4ヵ月の妊婦は、ヨウ化カリウムまたはヨウ化油を筋肉内注射することができる。 ヨウ素を含む食品を多く食べる。