脊髄性筋萎縮症のスクリーニングは、関連する家 族歴や既往歴がある妊婦には必要である。 関連する病歴や家族歴がない場合は、スクリーニングは必要ない。
脊髄性筋萎縮症のスクリーニングは通常、ある程度の遺伝性の可能性がある先天性疾患である脊髄性筋萎縮症に適応される。 現在、脊髄性筋萎縮症のスクリーニングは、定期的な妊産婦健診の一部として必要なものではなく、女性の病歴や状態に応じてスクリーニングの必要性を個別に判断している。
妊婦が脊髄性筋萎縮症であるか、その家族歴がある場 合、胎児が脊髄性筋萎縮症である可能性があるかどうかを 判断するために、妊婦が脊髄性筋萎縮症の検査を受ける必 要がある。 母体や家族に脊髄性筋萎縮症の既往がない場合、通常、 検査は必要ありません。
妊娠中の女性は、医師に相談して助言を得るとともに、検 査プログラムを選択する際には注意が必要である。