概要
多彩型ポルフィリン症は、南アフリカ型遺伝性ポルフィリン症、混合型ポルフィリン症、混合型肝性ポルフィリン症および遺伝性遅発性ポルフィリン症としても知られ、遅発性皮膚ポルフィリン症（Porphyria Cutanea Tarda、PCT）に類似した発疹と急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria、AIP）の神経症状および消化器症状を併せ持つ。 本疾患は常染色体優性遺伝であり、神経症状と消化器症状を呈する。 本疾患は常染色体優性遺伝する。 2/3の症例は発疹で始まり、33％以上は皮膚病変のみ、約15％は常に皮膚病変を認めない。 発症は10～30歳で、光線過敏性皮疹はPCTに類似している。
病因
常染色体優性遺伝であり、プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠損、糞便ポルフィリノーゲンおよびプロトポルフィリノーゲンの増加、急性期のウロポルフィリノーゲン（PBG）の増加がみられる。
症状
発症は10～30歳で、光線過敏性皮疹はPCTと類似している。 成人前に発症することはあまりないが、夏、日光に当たったとき、またはその直後に、顔面、頚部、手の甲の露出部に灼熱感があり、次いで紅斑、浮腫、水疱、小水疱、潰瘍、かさぶたなどが生じる。皮膚の脆弱性が増大し、顔面は紫色になる。 皮膚の脆弱性が増加し、顔はクッシング症候群の顔のように紫色で毛深い。 慢性例では、顔色が蝋のようにしおれ、額のしわが増加し、襟足の後ろと前髪の生え際に浅い瘢痕が多発し、額と頬に強皮症のような斑点と角栓ができる。 寛解期には、手背と顔面の多毛、手背の薄い紙のような瘢痕、前髪の生え際の小さな真珠様瘢痕、色素沈着がみられる。 急性増悪は神経および内臓病変を伴うAIPに類似しており、薬剤などにより誘発されることもある。
検査
AIPと同様に尿中ポルフィリン前駆体を測定し、寛解期には糞便中にプロトポルフィリンIIIが増加する。糞便にペンタノール、氷酢酸、エーテルの等量混合液を加え、紫外線ランプで検査するとピンク色の蛍光を呈する。 肛門指入れ後のゴム製指カフスも紫外線下で蛍光を示した。 糞便中のポルフィリンIIIは急性期、寛解期ともに増加する。
診断
確定診断は、急性増悪期の症状および変化する皮膚病変と臨床検査に基づいて行うことができる。 本疾患は皮疹の出現の類似性によってPCTと鑑別すべきである。 後者では急性発作症状はなく、糞便ポルフィリンは正常かわずかに増加し、糞便ポルフィリンが主体である。
治療
光を避け、本疾患を誘発または増悪させる可能性のある薬剤を避けることは、主に対症療法であり、AIPおよびPCTと同様である。 グルコース負荷およびヒドロキシフェリルシンの有効性は不明であり、静脈内瀉血および抗マラリア薬は無効である。β-カロチンおよびザントキサンチンは、一部の患者に一定の有効性を示すことがある。