第一子アルビノは第二子アルビノで発見できるか?

第1子アルビノの第2子も検査できる。 第1子妊娠中の第2子アルビノは、絨毛絨毛と羊水を採取して胎児DNA検査を行い、父親または母親から変異した遺伝子座があるかどうかを調べることで発見することができます。胎児のDNAが第1子アルビノのDNAと同じであることから、通常アルビノであることが判明します。 胎児鏡検査は、妊娠20~24週にも行われ、胎児の皮膚や毛髪の色を観察することができます。 胎児の毛髪や皮膚の色が白く、明るい場合は、アルビニズムの可能性が高くなります。 アルビニズムの子供をもうけたカップルは、できるだけ早く出生前遺伝子検査を受けるべきです。 アルビニズムは単一遺伝子の常染色体劣性遺伝性疾患であり、チロシナーゼの先天性欠損、すなわちチロシナーゼ低形成によってメラニン合成が障害される遺伝性疾患である。 アルビノの子供を持つカップルは、胎児が先天性疾患にかかるのを防ぐために、できるだけ早く遺伝子検査を受け、近親婚を禁止すべきである。