脊髄小脳失調症は常染色体優性遺伝の疾患であり、CT、MRI、筋電図などの検査に加え、分子遺伝学的検査（遺伝子検査）がゴールドスタンダードとなっている。 脊髄小脳失調症は成人期に発症する傾向があり、遺伝する。 最も特徴的な遺伝子異常はCAG増幅であり、CAG増幅の数が多いほど発症年齢が早い。 遺伝子検査により同定できる。 小脳失調症およびその亜型の診断は、運動失調の既往歴や家族歴に基づき、症状と組み合わせて分子遺伝学的検査（すなわち遺伝子検査）によって確定することができる。 遺伝子検査は適切な病院や会社で行い、医師が治療や薬物療法を指導します。