ダウン症検診のメリット・デメリット：1.検診を受けた子どもは.そのほとんどがダウン症である。 2.デメリット：検出率と精度が低い（初期と中期を合わせた最も包括的なスクリーニングでも80～90％の子どもしか検出できない）.偽陽性率が高い（ダウン症スクリーニングのリスクが高い人の多くが最終的に診断されない）。 非侵襲的NDAの利点と欠点：1.利点：非侵襲的（静脈血のみでよい）.高い検出率（99％の子供が検出できる）.低い偽陽性率（NDAのリスクの高い子供で診断されないのはごくわずかである）。 2.デメリット：費用が高い（全国で2000～3000円）.検出範囲が狭い（現在.21.18.13トリソミーは高精度.性染色体はやや低精度.その他の染色体は限定的（他の染色体異常はダウンスクリーニングでハイリスクとして現れることが多い）。 (ただし.非侵襲的な検査により.一般的な染色体異数性障害はカバーされています）。 羊水穿刺の利点と欠点：1.利点：46本の染色体を一度に検出でき.数値異常だけでなく.10Mを超える構造異常も検出できる。 また.遺伝子チップや単一遺伝子疾患の検出も可能である。 最も広く検査され.正確な出生前診断技術の一つです。 2.デメリット：一定のリスクがある（流産率0.5～1％。） まれに細胞培養がうまくいかず.他の検査や再穿刺が必要になることがある。