妊婦さんが病院で妊婦健診を受けると.医師から羊水検査を受けるように言われることがあります。 しかし.費用が高額であることや.胎児への影響が心配されることなどから.現在では実施されていません。 妊婦は羊水穿刺を受ける必要があるのですか？ どのような妊婦が羊水穿刺を受けることができますか？ 羊水穿刺は.羊水中の胎児細胞.絨毛膜絨毛細胞または胎児血液細胞の培養物を用いて.胎児の染色体異常や姓鎖遺伝性疾患の性別判定を診断する方法です。 一般的には妊娠中期（妊娠16～22週）の出生前診断に適応される。
羊水穿刺は.より一般的な出生前診断の手段ですが.すべての妊婦に必要なわけではありません。
一般的に.羊水穿刺が必要とされるのは.以下のような状態の患者さんです：
1.妊娠中に風疹などのウイルスに感染した妊婦さん。
2.血族結婚の妊婦さん。
3.高齢の妊婦：35歳以上の妊婦は.年齢が上がるにつれて染色体異常の子供を産む危険性が高くなります。
4.性連鎖性遺伝性疾患の家族歴のある妊婦さん。 母親が重度の性連鎖性疾患遺伝子または性連鎖性疾患の保因者である場合.性連鎖性遺伝性疾患の子供を持つリスクは約25％です。
5.多発性先天性奇形児を出産した妊婦.無脳症や二分脊椎の発達神経管異常を出産した妊婦は.次の妊娠でその症状の子供を持つ可能性が約5％あります。
羊水穿刺に最適な時期は.
1.妊娠16週から22週です。 この段階では羊水の量が適切であり.羊水中の胎児十二指腸細胞の活性が残っているため.核型検査のためにうまく培養することが容易だからです。
2.羊水穿刺のプロセスは.正式に羊水を採取する前に.医師は妊婦が超音波検査をして.胎児の大きさ.妊娠週数.胎児の位置.胎児の数などを把握するのを手伝います。
3.針を刺すのに最も適した場所を確認し.妊婦の皮膚を消毒し.滅菌シートを妊婦のお腹に敷き.20ゲージまたは22ゲージの脊髄穿刺針を超音波ガイド下であらかじめ選んだ羊膜腔に徐々に挿入し.脊髄穿刺針がすでに羊膜腔にあることを確認するために.陰圧で羊水を引き出し始め.約20mlの羊水（最初の2mlは原因とならないように捨てること）が引き出されていることです。 陰圧で羊水を引き出し始め.約20mlの羊水を引き出す（母体細胞の汚染を避けるため.最初の2mlの羊水は捨てなければならない）；穿刺針の内筒を戻し.穿刺針全体を引き抜く；腹部の針穴に包帯をする；羊水穿刺完了!
4.羊水穿刺終了後.妊婦は10分ほど外で安静にし.違和感がなければ帰宅できます。
羊水穿刺のリスク：
羊水穿刺は.妊婦にとって侵襲的な検査です。
1.流産の危険性があり.その確率は約250分の1です。
2.妊婦に合併症が起こることが多く.穿刺口から羊水が漏れて再閉塞が必要になったり.子宮の痙攣性収縮.軽度または重度の出血が起こることがあります。
3.母体の損傷.胎児・胎盤・臍帯の損傷.羊水漏れ.流産・早産.子宮内感染などを引き起こす危険性がありますが.200分の1以下なので.母親になる人は安全性について心配する必要はないでしょう。
羊水穿刺で採取した羊水でどんな検査ができるのですか？
1.羊水中の胎児の細胞から.胎児に染色体異常があるかどうかを診断することができます。
2.羊水中のAFP濃度を測定し.胎児に神経管異常や腹裂などの奇形があるかどうかを診断することができます。
3.羊水中の胎児細胞は胎児の性別の分析に利用でき.染色体遺伝性疾患を併発した妊婦の場合.胎児選択の問題を判断するために利用されるべきである。
4.羊水中のレシチン.スフィンゴミエリン含有量を測定する。
5.母子の血液型が異なる場合.羊水を用いて胎児の血液型を決定すること。
6.羊水中の胎児細胞の酵素分析や各種測定を行い.胎児が代謝性疾患に罹患しているかどうかを診断する。
7.羊水中のクレアチニン.酵素.タンパク質.ホルモンの含有量を測定し.胎児の病気診断の指標とする。
8.羊水腔内の感染症の有無を確認する。
羊水検査で得られた結果が正常であれば.胎児も正常であることが保証されるのでしょうか？
胎児の染色体異常の診断において.羊水検査法の精度は99.4％～100％とされています。
羊水穿刺の結果はいつ頃でますか？
通常.胎児染色体の分析には2週間.メタネフリンの定量には2～3日かかります。