高コレステロール血症は一般に特別な症状を示さないが、一部の患者では黄色腫、角膜弓部腫、徘徊性多発性関節炎などの症状を示すことがある。
1.黄色腫：黄色、橙色または褐色がかった赤色を呈し、多くは結節、斑状または丘疹状で、軟らかい感触の、限局した皮膚の異常隆起として現れる。 主に、脂質を貪食するマクロファージ（泡沫細胞）が真皮に蓄積することが原因である。 まぶた、腱膜部、体の伸側、手のひらなどによくみられる。
2.角膜弓部：老人性角膜輪とも呼ばれる。 家族性高コレステロール血症に多くみられる。
3.徘徊性多発性関節炎：徘徊性多発性関節炎は純粋な家族性高コレステロール血症で起こることがある。
高コレステロール血症は病院を受診し、医師の指導のもと治療を受ける必要がある。