フェニルケトン尿症（PKU）は.主にフェニルアラニン水酸化酵素または補酵素テトラヒドロビオプテリンの合成に関わる酵素の欠損または活性低下により.体内の組織がフェニルアラニンをチロシンに変換できず.フェニルアラニンおよびその代謝物が体内に蓄積して一連の機能異常を起こし.子どもの尿中にフェニルピルビンなどの代謝物を多量に排泄するというアミノ酸代謝異常の代表例である。 小児の尿中にフェニルピルビン酸などの代謝物が多量に排泄される。 フェニルケトン尿症は.酵素の欠損の有無により.定型PKUとBH4欠損型PKUに大別されます。 (1) 典型的なPKU：肝細胞にフェニルアラニン水酸化酵素がなく.フェニルアラニンをチロシンに変換できないため.血液.脳脊髄液.各種組織.尿中にフェニルアラニンが極めて高濃度に存在し.フェニルピルビン酸.フェニル酢酸などのバイパス代謝物が多量に生成されます。 フェニルアラニンやそのバイパス代謝物が高濃度になると脳細胞の障害を引き起こし.フェニルケトン尿症の子どもの大半は典型的なPKUです。 (2) テトラヒドロビオプテリン欠損型PKU：フェニルアラニン代謝経路に関わるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの補酵素.テトラヒドロビオプテリンの欠乏により発症します。 2.フェニルケトン尿症の症状：①出生時は正常でも.徐々に症状が出ることがある。 (2) 神経系：フェニルケトン尿症の主な原因は知的発達の欠如で.表情が冴えず.痙攣を伴うこともあり.放置するとそのほとんどが重度の精神遅滞に発展します。 (3) 外観：出生時は正常ですが.数ヵ月後にメラニン合成が不十分なため.毛髪.皮膚.虹彩の色が薄くなり.顔面に湿疹様の発疹が見られることがあります。 (4) 尿や汗は「かび臭い」「ネズミの尿」のような臭いがし.しばしば嘔吐を伴う。 フェニルケトン尿症の治療の鍵は.フェニルアラニンの摂取量を減らすことです。 診断されたら.すぐに治療を行う必要があり.治療を開始する年齢が低いほど.より良い結果が得られます。 (1) 低フェニルアラニン食：乳児には特別に低フェニルアラニン粉ミルクを与え.幼児には低フェニルアラニン小麦粉などの補完食を選び.医師の指導のもと蛋白質系の食品を追加することができる。 1日のフェニルアラニン摂取量は年齢によって異なるが.血中フェニルアラニン濃度を0.12-0.6 mmol/L（2-1 mg/d）に維持することが適当である。少なくとも思春期以降までは食事管理を継続する必要がある。 (2) BH4欠乏症の小児には.食事管理に加えて.BH1.5hydroxytryptophan.レボドパの投与が必要である。