コケイン症候群はまれな常染色体劣性遺伝の疾患で、身体的異常、視神経萎縮、難聴など多くの症状を伴う。
罹患児の多くは2歳以降に発症し、通常、身体的に発育不全で、身長が著しく低く、頭は小さいが手足は比較的大きく、手足が長い。
身体的な異常徴候に加え、体の他の器官も徐々に枯れ始め、例えば視神経が枯れ始め、進行性の網膜色素変性症になり、物がはっきり見えなくなったり、視力を失ったりする。 さらに、神経系や脳血管系も衰え始め、難聴、精神遅滞、精神異常などの一連の症状を引き起こす。
コケイン症候群はさまざまな検査によって診断する必要があり、症状だけで診断することはできない。 症状のある患者さんは医療機関を受診して原因を特定し、それに応じた治療を受けることをお勧めします。