神経細胞移動異常症とは.様々な原因により.大脳皮質が発達する過程で.成体神経細胞が胚性胚葉基質から脳の表面に移動することができなくなり.無脳・巨頭奇形.灰白質異所性.脳裂奇形.多発性小頭奇形.半頭奇形.局所皮質異形成などの脳組織の発達異常の度合いを示す。 それぞれのタイプには.特有の病因.病理学的変化.画像的特徴があります。 では.その原因にはどのようなものがあるのでしょうか。 以下に.神経細胞移動異常の原因を示します。 無脳症-後頭葉回とは.原始神経細胞の移動の初期に起こる障害です。 無脳症は「滑脳」とも呼ばれる回が完全にない状態で.しばしば巨大回を伴い.巨脳症は回が縮小.拡大.浅くなる状態です。 両者は同じタイプの神経細胞移動病変の程度の違いなので.巨脳症を特殊な無脳症と呼ぶ人もいます。 無脳回のMRIでは皮質の肥厚.白質の菲薄化.垂直な側溝がみられ.巨脳回のMRIでは厚く疎な回と浅い溝がみられます。 どちらも皮質が肥厚し.白質が減少し.灰白質接合部が消失しています。 無脳奇形には3つのタイプがあります。 I型は典型的な無脳症で.脳の表面は滑らかで溝や回がなく.しばしば巨大な回を伴います。 神経細胞の移動の遅れや遅延によって引き起こされる。 組織学的には.大脳皮質は.分子層.外細胞層（錐体神経細胞を含む）.疎細胞層（有髄線維と少数の神経細胞を含む）.内細胞層（無秩序な神経細胞の厚い層）の順に4層に分けられます。 このタイプの無脳症は.小頭症および／または顔面形態異常を有します。 一般的な顔面形態異常には.高い額.小さな顎.低い耳の位置.鼻梁の崩壊.広い眼間隔.後退した額などがあります。 ミラー・ディーカー症候群.ノーマン・ロバーツ症候群.ノイル・アクソバ症候群など.特定の遺伝的要因と関連しています。 II型は「石畳のような無脳症」とも呼ばれ.石畳のような滑らかな結節面を持つ複雑な脳奇形です。 現在では.神経細胞の過剰な移動が原因と考えられており.軟膜-グリア境界膜の破断により.細胞が正常な位置を超えて移動し.軟髄膜に入り込み.脳の表面に軟髄膜と混在した神経細胞の層が形成されます。 組織学的には.大脳皮質は2層からなり.外層は無秩序なニューロン.神経膠.コラーゲン束.血管からなり.内層は無秩序なニューロンを含む皮質板が残存していることが確認される。 このタイプは顔面の形態異常を欠き.先天性筋強直性ジストロフィーや眼球奇形を伴う疾患群によく見られるものである。 (常染色体劣性遺伝のWalker-Warburg症候群.筋電図脳症.福山型先天性筋緊張性ジストロフィーなどの関連疾患に.脳梁離断.後脳奇形.小頭症.Dandy-Walker奇形が合併することが多い。 III型はisolatedlissencephalysequence（ILS）であり.遺伝的に関連している。 最近の研究では.染色体17p13.3上の[ILS]遺伝子と染色体Xq22.3-q23上のXLIS（DCX）遺伝子の2つがILSと関連していることが確認されています。 しかし.無脳症の大部分はLIS1遺伝子の変異と.男性および一部の女性ではXLIS遺伝子の変異によって引き起こされます。 無脳回奇形の多くは前脳より後脳で重症化し.17p13.3上のLIS1遺伝子の変異と関連している。少数の無脳回奇形は後脳より前脳で重症化し.Xq22.3-q23上のXLIS遺伝子の変異と関連している。