ベータサラセミアは優性遺伝ではなく常染色体劣性遺伝である。
サラセミアは染色体劣性遺伝性の血液疾患であり、主にヘモグロビンを合成するためのα-ビーズとβ-ビーズのタンパク質ペプチド鎖の合成バランスが崩れるため、ヘモグロビンの構造に異常が生じ、この異常なヘモグロビンを含む赤血球の寿命が短くなり、さらには人体の肝臓や脾臓で早期に破壊され、最終的に貧血などの症状が現れます。
βサラセミアは、βビーズのペプチド鎖の合成が部分的または完全に阻害されるヘモグロビン異常症のグループである。 常染色体劣性遺伝であるため、発症に性別は関係なく、男女が同程度の確率で発症し、原因遺伝子は純粋な状態でのみ発現する。
患者の両親が表現型的には正常であっても、両者とも原因遺伝子の保因者である場合、地表芽球症児を出産する確率は4人に1人である。
妊娠前に夫婦ともに地元の母子保健センターまたは通常の病院で診察を受け、妊娠初期と中期に遺伝子検査と血液学的検査を実施することが推奨される。 具体的な病気の診断と治療は、医師の指導のもとに行うべきである。