MLH1陽性とは、MLH1が正常であり、体内で悪性腫瘍が発生するリスクがMLH1陰性の場合よりも低いことを意味する。 MLH1は免疫組織化学検査の一種に属し、臨床的には胃がん、結腸がん、直腸がん、子宮内膜がん、肺がんなどの有無に参照される。 MLH1陰性はミスマッチ修復が欠損していることを意味し、がんのリスクはMLH1陽性よりも高い。 MLH1陽性だけでは、これらの悪性新生物疾患を発症するリスクが低いことを示すだけであり、具体的な診断は、臨床症状、組織生検や補助検査の結果を組み合わせて確認する必要がある。 悪性新生物疾患と診断されたら、できるだけ早期に適切な介入を行い、早期発見・早期治療を行うことが回復につながる。