サラセミア（thalassaemia）とは、サラセミアスクリーニングが陽性であれば、サラセミア患者またはサラセミア遺伝子の保因者である可能性がある異常状態のことである。 サラセミアは遺伝性疾患であり、軽症型のサラセミアは生涯無症状のままであり、特別な治療を必要としない。 中等症になると貧血の徴候が現れ、積極的な治療が必要となる。 重症型は通常、生後数日以内に症状が現れます。 妊婦が出生前スクリーニングで陽性と判定された場合は、配偶者も検査する必要があります。 夫婦ともに同じタイプの貧血の保因者である場合は、胎児の出生前遺伝子診断を受ける必要があります。胎児が正常または軽度の貧血であれば、妊娠を継続することができますが、胎児が中等度または重度の貧血である場合は、遺伝科で診察を受ける必要があります。 ジオペニアのスクリーニング検査で陽性であった場合は、病院を受診し、検査結果に基づいて医師が治療の必要性を総合的に判断する。