鎌状赤血球症（SCD）は.慢性的な貧血.感染症への感受性.疼痛.組織や臓器への慢性的な局所虚血障害を示す一群の遺伝性血液疾患である。SCDという病名は1970年にシカゴのJames Herrick博士によって初めて付けられ.顕微鏡観察により患者の症状が鎌状の赤血球から生じることを突き止めた。 その後.この鎌状の赤血球は酸素運搬能力が低いことが判明した。 現在では.ヘモグロビン遺伝子の異常が原因であることが明らかになっています。 正常な赤血球は両凸の円盤状をしており.細い血管の中をスムーズに通過することができます。 しかし.SCDのヘモグロビン分子は異常なアミノ酸を含んでおり.酸素が全身に運ばれるときに異常な反応を起こす。 鎌状赤血球は.細胞高分子が凝集して長くねじれた鎖状になり.血管内を自由に動くことができず.細い動脈や静脈を通るときに.さらに凝集して血管壁に付着し.体のあちこちで痛みや内臓障害.脳梗塞などを起こす。 SCDは小児の脳卒中の原因として最も多いので.そのような家庭の親にとって優先順位を高くする必要があるのです。