先天性橈尺骨接合部症は.程度の差はあれ.前腕の前方回旋固定を伴う先天性橈尺骨近位接合部症である。 前腕の約60％が左右ともに侵される。 発生率は0.02％である。 発生率は男女ともほぼ同じである。 この奇形は.胎生期に四肢芽の縦割りの発生が停止した結果生じる。 診断 1.臨床症状 橈骨と尺骨の骨間接合部には前腕の回旋機能がなく.前腕は中等度または過度に前方に回旋した状態で固定され.後方に回旋することはなく.手のひらは上方に動くことができず.回旋運動は肘を伸展したときに肩甲上腕関節によって代償されることが多い。 前腕の位置が固定されることで.ドアの取っ手を回すことができない.ボタンを留めることができない.カトラリーを使うことができないなど.さまざまな程度の機能障害が生じる。 過回転の子供では.機能障害はより顕著で.手のひらは後方にあり.手の甲だけを口に近づけることができる。 一般に.橈骨と尺骨の近位端は骨接合しており.関節は形成されていない。 橈骨と尺骨の関節が軟骨や線維組織であることもあり.X線フィルムには写らないので誤診しやすいのですが.患肢は橈骨と尺骨の形状変化や2本の骨の間隔が不揃いという特徴があり.やはり診断は容易です。 治療 この変形は純粋な骨格の変形ではなく.前腕には広範な軟部組織の変形や拘縮があり.単純な骨切り術で回旋機能を回復させようとしてもうまくいかないことが多い。 したがって.前腕の機能に応じて適応や手術方法を厳密に管理する必要がある。 外科的治療は.子どもの運動能力の訓練に資する就学前の年齢が望ましい。 手術方法としては.橈尺骨接合部のノミ取り.橈骨または尺骨骨切り術.橈尺骨接合部の回転骨切り術などがある。