概要
エーラーダンロス症候群は先天性結合組織欠損症である。
エーラーダンロス症候群は先天性結合組織欠損症で、皮膚の過弾性、皮膚や血管の脆弱性、関節の過可動性、骨、眼、内臓の病変が特徴です。
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診療科
小児科, 皮膚科
類義語
過度の皮膚弾力症候群, 全身性エラスチン線維形成不全, 過度の皮膚弾力性
臨床症状
皮膚の過弾性、皮膚および血管の脆弱性、関節の過可動性、骨、眼および内臓の病変。
障害
止血困難、創傷治癒の遅延。 少数の患者では消化管血管壁病変を伴うことがあり、自然破裂後に消化管出血または穿孔を再発し、重症例では死に至ることもある。
合併症
食道ヘルニア、消化管出血など。
検査
身体検査、病理組織学的検査、X線フィルム、血管造影、染色体検査など。 遺伝子変異検査。
診断
皮膚弾力性亢進、関節可動性亢進、皮膚および血管の脆弱性亢進、外傷後の偽腫瘍の出現などの症状から、皮膚生検と関連遺伝子変異検査を組み合わせて診断する。
治療の原則
特異的な治療法はなく、軽症例では治療の必要はないが、重症例では対症療法が行われる。 必要に応じて手術が行われる。
治癒可能性
心臓病変がない場合の予後は良好である。 心臓病変がある場合は、ほとんどが心不全で死亡する。
食事療法
コラーゲンとビタミンEを多く含む食事。
原因
原因
常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝による十数種類の遺伝子変異。 コラーゲン、エラスチン、グリコサミノグリカンなどの結合組織の構成成分の異常な生合成または分解をもたらす先天性欠損。
症状および診断
典型的な症状
皮膚の弾力性が過剰で、皮膚を持ち上げると輪ゴムが外側に15cm以上伸び、皮膚を離すと元に戻る。 皮膚血管は脆弱で、皮膚にわずかな外傷を受けると魚の口のような亀裂が生じ、血腫や皮下出血を起こすことがある。 少数の患者では、これに消化管血管壁の病変を伴うことがあり、自然破裂後に消化管出血や穿孔を繰り返したり、食道ヘルニアを起こしたりすることがあり、消化管出血がひどい場合には死に至ることもある。 関節の可動性亢進がみられるが、皮膚の瘢痕形成は正常である。
診断基準
診断は、皮膚弾力性の亢進、関節の過可動性、皮膚および血管の脆弱性の亢進、外傷後の偽腫瘍の出現などの症状に基づいて行うことができ、皮膚生検や関連遺伝子変異検査と組み合わせて診断することが可能であり、その亜型は他の臓器または器官の異常所見と組み合わせて特異的に同定することができる。
治療
治療ガイドライン
外傷を予防し、関節を保護し、出血と血腫を管理する。 不必要な手術を減らし、縫合後は圧迫包帯を巻く。 軽症例では治療の必要はなく、重症例では対症療法が可能である。 動脈瘤がある場合は外科的に治療し、多動症状のある場合は中枢興奮薬のクワットメチルエステルで治療する。
薬物療法
消化管出血の場合は輸血や止血剤の投与、心不全の場合は心臓病薬や利尿剤の投与、複合感染の場合は抗生物質の投与が行われます。
手術
関節脱臼が起こったら、すぐに関節を固定し、数週間包帯で固定する。 脊椎変形に対しては、過剰出血、縫合不良、治癒不良などの外科的合併症を予防するために、整形外科手術が可能である。 心臓弁の変形に対しては、弁置換術が適応となる。
予後
皮膚血管脆弱性が亢進している外傷は、止血が困難で創傷治癒が遅く、治癒してもクシャクシャの紙のような薄くて大きな瘢痕が形成され、縫合部には小さな嚢胞状の瘢痕が形成され、時間の経過とともに線維化によるカルシウム沈着の硬結が形成される。 予後は心臓病がない場合は良好である。 心病変のあるものはほとんどが心不全で死亡する。 皮下出血型、動脈型、サック型は、皮膚の過度の伸展はないが、皮膚が薄いので皮膚の下に網目状の静脈が見え、出血しやすい。 動脈破裂や消化管穿孔で死亡することが多く、20歳まで生きることはまれである。
看護
日常のケア
1.屋内の空気を循環させ、暖かく、日当たりの良い環境を保つ。 2.親は前向きで楽観的な考え方を持ち、病気を克服する自信を高める。 3.定期的に状況を確認し、異常があればすぐに医師に相談する。 4.
食事
コラーゲンとビタミンEが豊富な食事。