原発性免疫不全症は.遺伝子の病気です。 1952年にブルトンによって最初の症例が発見されて以来.現在までに150種類以上の原発性免疫不全症が確認されており.新しい原発性免疫不全症の数は年に1〜2個の割合で増加している。 原発性免疫不全症の発症率については.世界の多くの国で原発性免疫不全症の国別登録が行われ.その発症率が公表されています。 原発性免疫不全症に関する統計は.まだ包括的な原発性免疫不全症登録が確立されていないため.入手できない。 海外のデータによると.1980年代には1万人に1人程度の発症率と考えられていましたが.科学技術の発展と認知度の向上により.現在は5,000人に1人の発症率と考えられており.遺伝性疾患の中でも発症率の高い病気です。 原発性免疫不全症は.通常.乳児期から小児期に発症しますが.種類によっては.それ以降の年齢や成人になってから発症するものもあり.1歳以内に発症するものが約40％.5歳以内に40％.16歳以内に15％.成人してからはわずか5％と言われています。 1997年のWHOの分類によると.原発性免疫不全症は.複合型免疫不全.抗体欠損を伴う体液性免疫不全.Tリンパ球欠損を伴う細胞性免疫不全.その他の重要な特徴を持つ免疫不全.食細胞の数および機能の欠損.補体欠損.他の先天性および遺伝性疾患に伴うまたは二次的に生じる免疫不全に分類されています。 大きく分けて7つのカテゴリーがあります。 現在の臨床報告から.中国では上記のすべてのカテゴリーの疾患が取り上げられており.原発性免疫不全症に対する臨床的理解の深まりと診断技術の向上により.より多くの症例が発見されているが.これは免疫分子バイオテクノロジーの急速な発展と密接な関係がある。 中国では.原発性免疫不全症の遺伝子レベルでの診断が可能になりました。 原発性免疫不全症は.微生物に対する生体の感受性の亢進から.アレルギー反応や自己免疫.さらにはリンパ組織の過形成や腫瘍まで.臨床症状が極めて異質な疾患である。 治療に関しては.原発性免疫不全症では20年以上前から免疫グロブリンの点滴が盛んに行われていますが.高価であり治癒することはありません。 一方.HLA同型造血幹細胞移植と遺伝子治療は.ほとんどの原発性免疫不全症を治す唯一の有効な方法である。 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植は.現在先進国では広く行われており.香港でもこの分野で多くの研究がなされていますが.今のところ本土の規模では報告されていません。 原発性免疫不全症では.高IgM血症.重症複合免疫不全症.免疫不全症候群を伴う湿疹性血小板減少症などのリンパ系の免疫不全症と.慢性サルコイドーシスや白血球接着不全などの骨髄系の免疫不全症に.主に造血幹細胞移植が行われます。 造血幹細胞移植は原発性免疫不全症の患者さんの命を救うことができるため.診断後すぐに行うべきであり.そうでなければ.患者さんが不可逆的な感染症や合併症を発症すれば.移植の成功は難しく.移植の意義は失われてしまいます。 このため.多くの国では原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植を「緊急事態」として扱っています。 以上のことから.中国における原発性免疫不全症は.まだまだ多くの問題を抱えていると言えます。 例えば.スクリーニングや登録が全国的にも地域的にもまだ十分に整備されていないこと.分子生物学的診断が明らかに遅れていること.治療費が高いために標準治療を受けられない子どもがいること.症例の把握が適時でないこと.ドナー源が十分にないこと.社会の関心が不十分であることから骨髄移植の症例がないことなどがあげられる。 中国で確認された原発性免疫不全症の症例数が大幅に増加していることから.社会と医療界の関心を集めることが重要です。 現在.海外の先進国では.原発性免疫不全症に関する協会や組織が設立され.社会全体でこれらの患者をケアすることが呼びかけられている。