軽度のマルファン症候群は、胸郭変形、上容積／下容積比の減少、長頭、頬骨低形成、眼球内反、顎の縮小、異常に平坦な角膜、および僧帽弁閉鎖不全を伴うか伴わない僧帽弁逸脱を特徴とする。 マルファン症候群（Marfan syndrome）は常染色体優性遺伝の結合組織疾患で、通常、患者の知能は影響を受けず、骨格の変化は胸郭変形（鶏胸または漏斗胸）、上容積／下容積比の減少、長頭、頬骨低形成、眼球内反、顎縮小、およびスパイダートゥである。 また、水晶体脱臼、扁平角膜、僧帽弁逸脱（僧帽弁閉鎖不全を伴うか伴わない）、大動脈弁閉鎖不全症、自然気胸、肺尖膿疱、皮膚萎縮（牽引瘢痕）、CTやMRIによる硬膜の膨隆がみられることもある。 患者の染色体検査、臨床症状、病歴、家族歴などを総合して、この疾患の診断を明確にすることができるが、この疾患は現在のところ、標的治療の選択肢はなく、外科的治療が可能な患者の重篤な心血管病変の出現が問題となっている。 マルファン症候群の診断は、専門の医師によって行われるべきであり、患者は通常の病院に相談することをお勧めします。