高脂血症とは高脂血症のことで、大部分の患者では無症状であり、顔面の黄色腫や早期発症の角膜輪状腫などの症状を経験する患者は少数である。
高脂血症は一般的に明らかな症状を示さないため、健康診断や合併症の発生時に発見されることが多い。 症状のある患者の中には、まぶたの周囲に黄色い腫瘍ができることがあり、その色は橙色、黄色、または茶褐色で、質感は柔らかい。
また、早期に角膜輪を形成する患者もおり、これは角膜の縁に白色または灰白色の濁りとして現れるが、主に角膜脂質の沈着によるものである。 重症の患者の中には、脂肪血性眼底変化を呈するものもある。
顔面症状以外にも、倦怠感、胸痛などの症状が現れることがあるので、速やかに医療機関を受診し、医師の指示に従って適切な治療を受ける必要がある。