中国型Gγ+(Aγδβ)0欠失のヘテロ接合体とはどういう意味か?

中国型Gγ+(Aγδβ)0欠失ヘテロ接合体とは、β欠乏性サラセミア症の一型を意味する。 中国型Gγ+(Aγδβ)0欠失ヘテロ接合体は、Aγビーズ蛋白遺伝子の一部、δおよびβビーズ蛋白遺伝子の全部、ならびにβビーズ蛋白遺伝子のはるか下流の調節機能を有するDNA配列を含む約100kbの欠失範囲を有する。 中国人のGγ+(Aγδβ)0欠失型ヘテロ接合体は、中国南部の集団では比較的よく見られるタイプであり、中国人のGγ+(Aγδβ)0欠失型ヘテロ接合体を含む欠失型β型貧血の存在の可能性は、日常的な血液・ヘモグロビン電気泳動による貧血のスクリーニングや、疑われる症例の日常的な遺伝子検査において無視できない。 中国人のGγ+(Aγδβ)0欠失ヘテロ接合体β-サラセミアと一般的なβ-サラセミア保因者の組み合わせでは、中等度の重症β-サラセミア児が出生する可能性があり、妊娠前の正確な遺伝子検査と出生前診断が不可欠であることに留意すべきである。