ダウン症検診の結果が重大なリスクであった場合、問題があり、さらなる検査が必要となる可能性があります。
ダウン症スクリーニングは、胎児に先天性疾患や遺伝性疾患がないかどうかをスクリーニングする重要な方法です。ダウン症スクリーニングの結果が低リスクであれば、一般的に正常ですが、リスク値がクリティカルリスクに位置する場合、胎児は染色体関連疾患を持っている可能性が高く、この場合、異常を除外するためにさらなる検査が必要です。
クリティカルリスクのダウン症の結果が出た妊婦の場合、非侵襲的DNA検査は通常クリニックで妊婦の血清を採取して行われ、非侵襲的DNAが低リスクであれば通常問題はありません。 しかし、非侵襲性DNAが高リスクの場合、胎児に問題があるかどうかをさらに判断するために羊水穿刺を行う必要がある。