家族性乳がん.つまり家族に遺伝する乳がん。 乳がんの人の約20～25％は.少なくとも1人の親族に乳がん患者がいることになり.親族に乳がん患者が2人いる場合は.家族性乳がんと言われています。 遺伝的素因が明らかな乳がんを遺伝性乳がんと呼びます。 遺伝性乳がんは.乳がん全体の5～10％を占めると言われています。 遺伝性乳がんの多くは家族内で発生する家族性乳がんですが.ごく一部の遺伝性乳がんは疫学的分布が散発的であり.家族歴はありません。 これは.乳がんに関連する変異遺伝子を.乳がんの表現型を発症できない男性家系が持っているためと思われます。 遺伝性乳がんの多くは.BRCA-1およびBRCA-2と関連しています。 現在.乳がんになりやすい遺伝子として知られているのは.BRCA-1.BRCA-2に加え.p53.PTENである。 これらの遺伝子に変異がある乳がんは.遺伝性乳がんに分類されます。 国内外の研究により.中国ではBRCA1遺伝子が家族性乳がんや早期発症乳がんと関連していることが明らかになっており.高リスク群におけるBRCA1変異の検査は乳がん発症リスクの評価に有用であるとされています。 現在までに.1500以上のBRCA1遺伝子の生殖細胞変異や多型が報告されています。 研究により.中国人女性における家族性BRCA1生殖細胞変異の発生率は約8％～10％であり.BRCA1遺伝子の生殖細胞変異を持つ女性の乳がんリスクは60％～80％と.一般集団におけるリスクの約10倍であることが確認されています。 乳がんの家族歴のある患者さんとその正常な女性についてBRCA1生殖細胞変異の検査を行うことで.BRCA1生殖細胞変異を持つ正常な女性を発見することができ.BRCA1生殖細胞変異を持つハイリスクグループを注意深くフォローアップしモニタリングすることにより.乳がんの早期発見.診断.治療につながり.より良い治療効果が得られるとされています。