高口蓋弓はマルファン症候群の主な症状です。 この病気の主なリスクは心血管病理.特に複合大動脈瘤であり.早期に発見し治療することが必要です。 診断は.骨格.眼球.心血管系の三大変化の臨床像と家族歴に基づいて行われる。 臨床型は2種類あり.3徴候がすべて揃ったものを完全型.2つしかないものを不完全型と呼びます。 高口蓋弓の主要な欠損は不明ですが.エラスチンとコラーゲン組織のペプチド鎖の横方向の結合の障害.すなわちリシルオキシダーゼの欠損であると考えられています。 また.酸性ムコ多糖類の沈着.唾液酸の増加.ヒアルロン酸の蓄積.コンドロイチン硫酸の形成不全または過剰な破壊を伴うとされています。 また.高口蓋アーチは.1931年にWeveが多くの症例を集めて正式にMarfan症候群と命名したMarfan症候群とよく関連しており.優性遺伝する疾患と考えられている。 従来.コラーゲン.エラスチン.ヒアルロン酸などの結合組織の細胞外マトリックス分子の異常な変化が原因として考えられてきた。 1.結婚前検査：男女およびその家族の健康状態.過去の病歴や治療歴.特に先天性奇形の有無.遺伝性疾患の既往.近親婚の既往などについて詳しく問診します。 保因者を検出するために.家族調査.血液型染色体検査または遺伝子診断を実施する必要がある。 2.遺伝カウンセリング：配偶者やその親族に特定の遺伝病や先天性奇形がある場合.子孫に同様の病気が発生することを尋ね.特定の遺伝病や先天性奇形ができた場合.子孫について尋ね.次の子を持つときに患児の誕生を防ぐにはどうしたらよいか尋ねる。 妊娠中に病気をしたり.薬を飲んだり.有害物質や放射線を浴びたりしたことがある場合は.胎児の状態がどうなる可能性があるか聞いてみましょう。