慢性労作性頸肩腕筋皮質線維筋炎の患者は.両肩の内側と頸肩腕接合部に明らかな頸部と背部(時に胸背部を含む)のびまん性の痛みを訴え.朝方に激しい痛みがあり.数分から30分の活動で緩和するが.夕方に過度の活動で再発し安静で改善するようで.肥大性脊椎炎に似ていると特徴付けられる。 まだ子供のような大人の場合.どのように鑑別診断すればよいのでしょうか? 1.軟骨ジストロフィー:染色体優性遺伝で.主に長骨骨端軟骨形成障害で.骨の長さに影響するので.骨が肥厚して成長しない.患児の四肢は太くて短いが.体幹は頭頂なので上体の長さが下体より大きい.手が垂れているが腰.指が太くて短く.各指はフラッシュ.低い鼻梁.頭囲が大きく.額も大きい 隆起.腹部隆起.腰椎前方凸部.股関節後方凸部が著しく.知能は正常である。 長骨のX線検査では.短骨の弯曲が大きくなり.末端が拡張している。 2.先天性愚鈍:ダウン症とも呼ばれ.常染色体異常により発症します。 背が低いことが多く.特殊な顔貌と知能後進性があり.鼻梁が低く.目と目の間隔が広く.両目が外側になびき.口が半開きで舌が口から出ることが多く.手のひらの線がよく通り.小指が短く.内側に曲がっており.時に先天性心疾患を伴い.染色体分析により診断がつきます。 3.ムコ多糖症:ムコ多糖代謝の先天性障害で.体内の各組織の細胞内にムコ多糖が過剰に蓄積される。 出生時は正常である。 低身長.進行性の精神遅滞.厚い皮膚.乾いた髪.広い目の間隔.陥没した鼻梁.大きな舌.しばしば聴覚障害を伴う.肝臓と脾臓の肥大.大きくて四角い頭.太くて短い指を持つ。X線検査では全身の骨の過剰骨化.蝶形鞍の拡大.頭蓋骨の縫合の早期閉鎖.狭い近位肋骨とリボンのように広がった遠位肋骨が認められる。 小児の尿中にムコ多糖類が増加する。 4.腎尿細管性アシドーシス:先天性または後天性の腎尿細管機能障害で.小児の成長障害を引き起こし.食欲不振.疲労.衰弱.過飲.多尿.口渇などを伴う。X線検査では.骨粗しょう症と表皮の変化の長い骨に見ることができ.腎臓領域には石灰化影.血液生化学では高塩化代謝アシドーシス.低血中カリウム.尿はほとんどアルカリ性か中性である。 5.クレチン症:先天性甲状腺機能低下症.または甲状腺機能の欠如で.一般にクレチン症と呼ばれる(詳細は内分泌病.甲状腺機能低下症の項参照)。 6.家族性小人症:家系の体型に関係し.体長にはある程度の欠損があるが.成長速度.骨・歯の発育.性成熟は正常で.内分泌機能の異常は現れない。 8.成長障害:生後1.2年で成長が徐々に遅くなり.背が低く.比例して.大人の外見はまだ子供に似ていて.皮下脂肪.筋肉の未発達;骨格成熟が遅れ.骨年齢は年齢より小さく.知能と年齢が同等。 9.性発達の障害:男性では陰茎が小さい.陰睾.ひげがない.声が子供のようである。 女性は月経がない.乳房が未発達.子宮が小さい.外陰部が幼い.腋毛がない。