大腿骨の長さは.妊娠週の違いによって測定し.その週の対応する正常基準範囲と合わせて判断し.同じ妊娠週の大腿骨の長さの5%未満を短いと判断します。 これは.妊娠中期に行われる主要なスクリーニング超音波検査で予備的に判断し.出生前スクリーニングや出生前診断と併用して原因を探ることがほとんどです。 また.大腿骨が短い場合.両親の遺伝的要因が関係している場合もありますし.骨形成異常や軟骨異形成など.胎児の骨格形成異常が関係して手足が短くなる場合もありますので.遺伝的要因を考慮することも重要です。 診断を行い.骨格の変形などがないかどうかを判断することが必要です。