下肢または円周状の弛緩性麻痺は.バルト症候群の水分・塩分代謝障害型の症状である。 この疾患の臨床症状は多様であり.臨床型も様々である。 下肢または末梢性弛緩性麻痺の検査は以下の通り:検査:尿ルーチン.尿中カリウム(K+,K).静脈内腎盂造影.心電図。 検査では.尿中カリウムおよび塩化物排泄量の増加.尿中pHの上昇.尿比重の低下.血中AⅡ.AⅠおよびALDの有意な上昇を示すことがほとんどである。 血中マグネシウムをルーチンにチェックし.血中マグネシウムが低い人にはカリウムと同時にマグネシウムを補充する必要がある。 臨床検査 1.血中カリウム.ナトリウム.塩化物はほとんど正常値以下である。 2.血中pHは7.46以上でアルカリ血症.C02CPは30mmol/L以上で高値を示すことがある。 3.血漿レニン活性(PRA)は(4.5±2.9)μg/L・h以上まで上昇することがある。 4.血中アルドステロン(Aldo)値が(101±9ng/L)まで上昇することがある。 5.血中PGA.PGE.PGF.PGIが上昇することがあり.例えばPGFは(138.0±78.0)ng/mlまで上昇することがある。 6.アンジオテンシンII(Ang II)が(95.8±35.2)ng/Lまで上昇することがある。 7.腎機能検査でBUNが7.0mmolまで上昇することがある。 BUNが7.0mmol/L以上に上昇し.モーソン試験の比重が低くなり.夜間尿の量が増え.尿中に蛋白や赤血球.白血球が認められることがあります。 8.腎機能低下後期では.血中カルシウム低下.血中リン上昇.AKP上昇.尿酸上昇.クレアチニン上昇.PTH上昇.二次性副甲状腺機能亢進症などがみられる。 9.尿中17-OHCSおよび尿中17-KSは.ほとんどが正常範囲である。 画像検査 1.静脈性腎盂造影で腎結石や水腎症などの異常が見つかることがある。 2.心電図で低カリウム血症が見つかることがある。 3.レノグラム異常。 腎生検では.傍糸球体装置の過形成と肥大が認められることがあり.傍糸球体細胞.密なパッチ細胞.周皮細胞.糸球体外チラコイド細胞.または肥大して分泌する細胞の数が増加する。レニンの95%は傍糸球体細胞から分泌され.1%~5%は密なパッチ細胞.間質細胞.または小流出動脈の内皮細胞から産生されることがある。