いわゆる高リスクのダウンスクリーニングの結果は.通常.妊娠16週頃に初期ダウンスクリーニング.妊娠12週頃に中期ダウンスクリーニングを受けた場合です。 この場合.病院の産科で.胎児がトリソミー21であるかどうかを調べるために.専門的な非侵襲的DNA検査または羊水穿刺検査を受ける必要があります。 スクリーニングの結果が2つともハイリスクであるため.胎児がダウン症である可能性は特に高く.診断を確定するためにさらなる検査が必要です。 必要であれば.最も精度の高い羊水穿刺を直接行うことができます。 ただし.羊水穿刺には子宮内感染や流産を引き起こす危険性があります。 羊水穿刺の結果.トリソミー21と判定された妊婦さんについては.そのほとんどが誘発による妊娠の終了を余儀なくされます。