羊水穿刺では、q22.3という領域に21番染色体の欠失が認められます。これは21トリソミー症候群として知られています。 21番トリソミーはダウン症とも呼ばれ、染色体異常によって引き起こされる最も一般的な疾患です。21番染色体の異常は、発育中の胚の細胞分裂の際に精子細胞または卵細胞の分裂に異常が生じ、その結果、21番染色体が1本または21番染色体の欠失が存在することになります。 母親の高齢、遺伝、催奇形性物質への暴露がこの疾患の発症に関与している可能性があり、出生後の知的後進性、特異な顔貌、成長遅滞が特徴である。 羊水穿刺でトリソミー21が同定された場合、妊婦とその家族は医師と積極的にコミュニケーションをとり、妊娠を中止するかどうかを交渉すべきである。