男性新生児の2万人に1人から6万4千人に1人の割合で発生する男性の性分化異常である。 アンドロゲン受容体遺伝子（AR）の変異などにより.アンドロゲン産生・代謝は正常だが.標的臓器がテストステロンやジヒドロテストステロンに反応しない新生児男子の2万人に1人から6万4000人に1人の割合で存在する男性性分化異常である。 標的細胞におけるアンドロゲン活性は.古典的かつ複雑なステロイド受容体経路を介し.アンドロゲン活性を損なうAR遺伝子の変化は.アンドロゲン不感症の原因となります。 2008年現在.300のAR変異が同定されており.AIS症例の70％のAR変異は家族性X連鎖劣性遺伝です。AIS症例ではアンドロゲン受容体が機能的または量的に異常で.アンドロゲン刺激を適切に媒介できないため.外性器の男性化が異常となります。 アンドロゲン受容体の異常が完全か不完全かによって.完全アンドロゲン不応症（CAIS）と不完全AIS（部分的で軽度）.脊髄性筋萎縮症（ケネディ病）に細分化されます。 完全なAISでは.女性外性器はあるが女性内性器管はなく.思春期にテストステロンが上昇し.LHも異常に上昇するが.精子形成と器官の男性化は損なわれている。 Wilsonらは.不完全型AISを不完全型男性仮性両性具有性I型と呼んでいる。 軽症型は表現型的に男性でも不妊になることがあります。 完全アンドロゲン不応症と部分アンドロゲン不応症の違いは.隠頭症.恥骨下垂.微小陰茎.陰嚢分割を伴う男性の女性化または女性化の程度です。 Mayer- Rokitansky-Ku¨ster-Hauser (MRKH) 症候群は.ミュラー発育不全に起因する原発性無月経の一般的な原因である。 乳房の発達は正常だが.テストステロンが正常で.膣がなく.腋毛と陰毛が正常であることが特徴である。 診断の鍵は核型分析で.Swyer症候群とXY完全性腺異常症はともに乳房の発達がなく.超音波検査やMRIなどの画像診断で鑑別が可能です。 単純性腺形成不全の患者さんでは.女性外性器.幼児性子宮.卵管.縞模様の生殖腺が認められます。 縞模様の生殖腺は正常なレベルのアンドロゲンを産生できないため.二次性徴は発現しない。 エストロゲンが不足すると.乳房の異形成.骨盤腰の不完全な伸展.月経の欠如が起こり.AISと区別できるようになります。 また.部分性腺異常症.17B-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症.5a還元酵素欠損症.モザイク型ターナー症候群（45xo.46Xy）を伴う混合性腺異常症との鑑別が必要です。 完全アンドロゲン不応症の治療を受けた患者さんで.家系に症例が集中しています。 臨床的特徴：精巣でミュレリアン抑制因子（MIF）が産生されるため.子宮.卵管.近位膣が存在しない患者。 遠位には短い膣のセグメントが存在する。 尿生殖器には.ウォルフ管.ミュラー管由来の構造物や前立腺が存在しない。 精巣は腹腔内または鼠径部に位置し.または陰唇のひだに降りている。 精巣は.幼児期に「鼠径ヘルニア」「陥入ヘルニア」で受診することが多いようです。 文献によると.鼠径ヘルニアの臨床診断を受けた女子の1.1％は.完全にアンドロゲン不応症である可能性があると報告されています。 子宮や卵巣の発育はなく.成人期に原発性無月経が見られることが多い。 テストステロンは思春期に上昇するが.完全なアンドロゲン不応症のため男性化は妨げられる。同時に.LHとエストラジオールは一般に上昇し.患者に女性的な表現型と女性の外陰部の外観を与える。 乳腺の発達は見られるが.乳頭の色素沈着はほとんどなく.腋毛や陰毛はないかまばらである。 雌の表現型であるため.完全アンドロゲン不応症は雌の飼育が望ましい。 精巣形成不全のない患者は.思春期前に精巣腫瘍を発症するリスクが低く.女性化を促進するために十分なエストロゲンを摂取できるように.一時的に精巣摘出を免除することがあります。 しかし.思春期以降の性腺腫瘍のリスクは約0.8～5％であり.綿密なフォローアップが必要です。 思春期以降は.女性化を維持し骨粗鬆症を避けるために精巣摘出と低用量のエストロゲン補充療法が望ましいとされています。 鼠径ヘルニアの臨床症状には.適切な外科的処置が施されます。 腹腔鏡の器具と技術の進歩により.ヘルニア手術は低侵襲になり.鼠径ヘルニア手術と同時に性腺の探査を行うことができるようになりました。 膣の分節が短い患者さんには.膣を拡張したり.成人してから膣形成術を行うことができます。 AR遺伝子は.X染色体の長腕（Xq11-12）に位置しています。 変異の種類には.遺伝子欠失.スプライスサイト変異.早発ストップコドン.ミスセンス変異などがあります。 CAIS遺伝子は.一方では臨床診断の確認に.他方では保因者の同定に使用することができます。 この場合.X連鎖劣性遺伝で.46,XYの子孫の50％がAISを持ち.46,XXの子孫の50％が保因者であるという。 妊娠可能な年齢のキャリアでは.出生前診断または出生前遺伝子診断を行い.胎児染色体核型を特定する必要があります。 妊婦超音波検査で胎児が女性の可能性が高いのに.羊水細胞核型が46,XYで患者を示唆した場合.両親は優生学を慎重に選択する必要があります。 AIS患者の女性の表現型と核型46,XYは.遺伝的性別.生殖腺性.体の性別の矛盾を生じさせ.アイデンティティの障壁に直面することになる。 また.家族や専門家による精神的なサポートも非常に重要です。 心理的なサポートは治療の重要な一部であり.適切な時期に適切な方法で患者さんに伝えることで.患者さんの考え方を整え.自分の状況を正しく理解し.心理的な問題のリスクを軽減すること.また.健康な大人への成長を助けることになります。