クリティカルリスクのダウン症児の確率は、医師によって処方されたように、さらなる出生前診断が必要です。
出生前スクリーニングは、ダウン症を含む妊娠周期中の遺伝性疾患のリスクを胎児にスクリーニングすることであり、非侵襲的出生前検査技術（非侵襲的DNA検査）を使用します。その結果、トリソミー21、ダウン症の重大なリスクが示唆された場合、その結果は信頼性が低く、判断できず、さらに問題を明確にし、除外するために出生前診断を実施するために医師の助言に従う必要がある場合、非侵襲的DNA検査または羊水穿刺を行うことができます。
妊娠中は、医師の指示に従い、定期的な産科検診と適切な妊娠週数での出生前スクリーニング検査、例えば、妊娠初期のNT（nuchal translucency）検査、妊娠初期と中期のダウン症スクリーニング検査と非侵襲的DNA検査、胎児の構造異常の超音波スクリーニング検査などを受けることが重要です。
高リスク因子やスクリーニングの結果に異常がある妊婦は、出生前診断を受けて胎児の染色体異常のリスクを除外する。