ヒドロキシ酪酸脱水素酵素の低下は、免疫抑制剤の使用、化学療法中の悪性腫瘍、または先天性のヒドロキシ酪酸脱水素酵素の低下によって引き起こされる可能性がある。 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素の正常値は通常90～220Uである。測定値は実際には乳酸脱水素酵素アイソザイムの活性を反映するため、心筋虚血、心筋壊死、肝疾患の診断に重要である。 1.免疫抑制剤の使用：シクロホスファミドのような免疫抑制剤は、a-ヒドロキシ酪酸デヒドロゲナーゼの触媒酸化機能を阻害するため、ヒドロキシ酪酸デヒドロゲナーゼの値が低くなる可能性がある。 状態が改善し、医師の総合的な評価の後、薬剤の使用を中止することが考えられ、薬剤の使用を中止すると指数は回復する。 2.化学療法期間中の悪性腫瘍は、ヒドロキシ酪酸脱水素酵素の低下につながるが、化学療法をしばらく続けると、酵素は徐々に正常に戻る。 化学療法薬にはカルボプラチン、シタラビンなどがある。 3.先天性低ヒドロキシ酪酸脱水素酵素症は遺伝性の変異であり、適時の治療が必要である。 先天性低水酸化酪酸脱水素酵素症は遺伝性の変異であるため、適時の治療が必要である。