腓骨筋ジストロフィーは.1886年にフランスのシャルコー.マリー.イギリスのトゥースの3人の医学者によって初めて報告されたシャルコー–マリー–トゥース病（CMT）とも呼ばれ.遺伝性運動感覚性末梢神経障害（HMSN）として知られ.最もよく見られる遺伝性末梢神経障害の1つです。 遺伝性末梢神経障害の中で最も多いタイプの一つです。 特徴としては.1.家族歴があり.ほとんどが常染色体優性遺伝であること 2. 2.発症年齢：小児期または思春期に発症し.男性の発症率は女性の約4倍とされています。 3.臨床症状：進行性の遠位四肢の筋力低下と萎縮.多くは「頭蓋脚」「弓状足」.感覚低下.腱反射の弱化または欠如を伴い.四肢はゆっくりと進行していく。 CMTは.神経生理学的所見と病理学的特徴により.CMT1型 —- 脱髄型.CMT2型 —- 軸索型に分類される。 5.末梢神経生検で「オニオンボール様変化」を確認。 予後は良好で.発症から数十年経過した患者さんも多く.積極的な治療や対症療法により患者さんのQOL（クオリティ・オブ・ライフ）を向上させることができます。