先端巨大症は.主に下垂体のGH分泌細胞の過形成や腺腫により.GHが過剰に分泌されることで発症する。 思春期では骨端が閉鎖していないために巨大症を発症し.思春期以降に骨端が癒合したものは先端巨大症を発症し.思春期から発症し.成人後も先端巨大症に移行する少数の人は先端巨大症を発症する。 この疾患は.下垂体腫瘍またはその他の原因によって下垂体内で成長ホルモンが過剰に分泌されることによって起こることがほとんどで.GH分泌の明確な日内リズムがあり.成人では分泌のピークは夜間に起こる。 過剰な成長ホルモンは.主に骨.軟部組織.内臓の過渡的な成長を引き起こし.青少年では巨大症.成人では先端巨大症として現れ.頭蓋骨の肥厚.頭部および顔面の拡大.頬骨の高さ.顎の突出.歯のまばらさおよび不正咬合.大きな手足.猫背.荒れた皮膚.毛髪の増加.色素沈着.鼻.口唇および舌の肥大.声帯の肥大.低音および粗音を伴う。 鼻.唇.舌の肥大.声帯の肥大.低音.粗音。 成長ホルモンの異所性分泌はまれで.過剰なGHRHによる下垂体のGH細胞の増殖は癌性腫瘍に多く.視床下部の奇形.神経膠腫.神経節細胞腫瘍ではまれです。